在日前举行的美国国家综合癌症网络(NCCN)第20届年度会议报道,只推荐一个基因组检测用于早期乳腺癌患者。来自密苏里州圣路易斯华盛顿大学斯特曼癌症中心的与会者希尔(AmyCyr)说,获此殊荣的是21基因检测。
Cyr指出,该检测兼具两大功能。其一提供预后指导,其二相比于非化疗患者而言,对于化疗患者可以预测化疗反应,即具有治疗预测能力。简言之,它既可以预测预后,又可以指导治疗。目前,后者是该项检查脱颖而出的亮点。而其他用于乳腺癌的分子检测,如MammaPrint,Prosigna, EndoPredict, 及乳腺癌指数均不兼具上述两项功能。
21基因检测仅用于绝经后激素受体阳性患者,包括HER2阴性、pT1-3和pN0-1的患者。
由于目前乳腺筛查技术进步,越来越多的早期病变被确诊,希尔博士相信,基于它的适应证,21基因检测将来具有很好的市场前景。随着乳腺癌分子分析测试数据的不断丰富,其在医学肿瘤研究上的作用会更上一层楼。
另一位与会者,来自科罗拉多大学健康系统 格里利医疗诊所的肿瘤学专家斯通(Michael Stone)指出,21基因检测介于有用和非常有用之间。它可以预测局部或远处的复发转移。Stone的大多数患者当得知可以不必接受化疗时,她们非常高兴,她们得益于21基因检测。对于低复发评分组,化疗是不推荐的;对于高复发评分组,化疗是推荐的。而介于两者之间的中复发评分组,是否接受化疗还是值得商榷,是个灰色区域。他指出,是否化疗主要取决于患者年龄及身体状况。对于年轻、健康的绝经后中复发评分组患者,他推荐化疗。Cyr同意Stone对于中复发风险组患者是否化疗的两难的说法。
Stone还指出MammaPrint test在美国会得到广泛应用。以往该检测只能用于新鲜组织,其受到组织离体后的时间限制。而现在也可以用于固定的组织。但目前它仅用于指导预后。她说尽管目前21基因检测只用于淋巴结阴性患者,相信将来也可以用于淋巴结阳性患者。她引用了TransATAC研究(单独或者联合阿那曲唑、三苯氧胺),即对于绝经后女性乳腺癌患者给予他莫昔芬或者阿那曲唑的研究(临床肿瘤杂志2010;28:1829- 1834)。该研究分为淋巴结阳性组和淋巴结阴性组,均对其肿瘤组织进行21基因检测和复发随访,并列表分析。结果显示两组中,复发评分均可预测远期疗效,对于淋巴结阳性患者(不论淋巴结转移多少)均有同样的预测效果。