科学家迈出线粒体疾病基因疗法的第一步

线粒体几乎遍布身体的每个细胞，可将食物转换为能量。每6500名婴儿中就有1名患有严重的线粒体疾病，该疾病使人体缺乏能量、肌肉无力、失明、心脏缺陷甚至死亡。线粒体缺陷属于母系遗传，今年英国做了一个里程碑的决定——允许创建“三人婴儿”，以防婴儿出生携带致命疾病的情况，然而这项措施对目前现状没有任何帮助。

美国科学家称他们在线粒体疾病的治疗上已经迈出了第一步。该研究团队建议未来使用健康的组织来修复受损心脏或其他器官。专家称该项研究令人兴奋且是一次“完美行动”，但还有很多工作要做。该研究发表在《Nature》上，研究显示可在实验室获取病人的健康细胞。

获取健康线粒体

来自俄勒冈卫生科学大学的研究团队利用诱导多功能干细胞和体细胞核移植两项技术在病人体内制造健康的组织样本。这项最新突破克服了利用人类干细胞治疗疾病长期存在绊脚石。为了进行研究，科学家收集了受试者的皮肤细胞，这些受试者主要包括有线粒体缺陷的儿童和少许中年男性。第二步是获取这些皮肤细胞的细胞核，并植入健康供体细胞的细胞质中。通过这种技术研究人员创造出健康的线粒体胚胎干细胞。

科学家希望未来可以通过移除一个细胞来取代病变组织，而不是在病变组织上纠正突变、增殖细胞或者插入正确基因。核移植技术比经典的基因疗法更加精确，核移植使用的是健康线粒体的基因，而不是通过插入合成基因。

诱导多功能干细胞和体细胞核移植是细胞重新编程的两项互补技术，在特定细胞疗法上蕴藏着巨大潜力。索尔克研究所高级博士后研究院Jun Wu表示，本次研究成功地利用了这两项技术来消除变异线粒体DNA，该研究在线粒体疾病的治疗干预领域迈出了可贵一步。

即将到来的治疗

Shoukhrat Mitalipov教授称，这项研究还有很长的路要走，这与再生医学存在一样的问题。目前已经有相当多的研究将干细胞培养成所需的组织类型。下一步是获取这些健康组织并植入到病人体内，确保其能很好地植入、整合和发挥功能。

这是一个巨大的挑战，Mitalipov教授表示，如今我们可以说治疗已经在地平线上。科瑞克研究所 Robin Lovell-Badge教授称这是个有趣且重要的研究。然而他警告说利用这种方法来治疗还存在很大的挑战。这对肌肉细胞来说是可行的，但对于心脏细胞和大脑细胞来说非常困难，因为心脏细胞核大脑细胞的更新能力很低甚至不存在。

英国肯特大学 Darren Griffin教授说，这显然是个激动人心的研究，这可能为线粒体的治疗铺垫道路。