如果你的孩子1年内出现2次以上肺炎或严重鼻窦炎，或1年内患有8次以上中耳炎；1岁以后持续存在鹅口疮或皮肤真菌感染，或使用抗生素2个月以上治疗感染效果不佳，应尽快带孩子到专科医院排除原发性免疫缺陷病的可能。如果诊治及时，大部分患儿可获得较好的预后，甚至获得根治。这是记者近日在复旦大学附属儿科医院举行的纪念世界首个原发性免疫缺陷病周仪式暨原发性免疫缺陷病志愿者队成立大会上获悉的。

原发性免疫缺陷病是先天因素（多为遗传因素）引起免疫器官、免疫细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征，多发生于婴幼儿时期。现已知的原发性免疫缺陷病有200余种，总发病率为1/5000~1/3000。目前，国内对原发性免疫缺陷病的诊断还存在一定困难，原因是一般医院没有设置临床免疫科，缺乏专科医生。复旦大学附属儿科医院是目前国内唯一拥有原发性免疫缺陷病独立病房的机构，每年新诊断来自全国各地的原发性免疫缺陷病患者200余人。

该院临床免疫科主任王晓川介绍，大众对该病的认识误区较多，一是认为原发性免疫缺陷病罕见，如果家族中没有人得过这种病，孩子也不可能得；二是认为凡原发性免疫缺陷病都十分严重，无法治愈；三是认为所有原发性免疫缺陷病都可以进行干细胞移植治疗。

王晓川解释说，有些父母虽然携带异常基因但并不发病，因为他们各有一个正常基因可弥补，当他们把异常基因遗传给孩子时，孩子就有发病的可能；同时，基因突变也可能是胚胎、受精卵时期新发生的。如能得到及时有效的诊治，大部分原发性免疫缺陷病都是可治的，甚至部分可以根治。近年来，国内逐渐开展的干细胞移植，可使部分原发性免疫缺陷病得到根治，但要区别对待，并不是所有患者都适用移植法。