华医网官方微信
心胸外资讯

柳叶刀:基因治疗囊性纤维化提高肺功能

2015-09-25 10:54
来源:医学论坛网   作者:云松 译

一项新近的研究首次发现,与安慰剂相比,基因治疗囊性纤维化对肺功能有益。该2期临床试验发表于《柳叶刀·呼吸》杂志。

该技术通过利用DNA吸入分子替换囊性纤维化的缺陷基因,使得肺细胞恢复正常功能。“与安慰剂组相比,接受基因治疗的患者的肺功能显著提高,同时不存在安全隐患。”来自伦敦帝国大学国家心肺研究所的Eric Alton教授表示,“虽然因个体化差异,表现各有不同,但一些患者的疗效确实很好,其结果令人鼓舞。”

囊性纤维化是一种罕见的遗传性疾病,因CFTR单基因改变引起。在英国,每2500个新生儿中就有一人受到影响,在世界范围内有超过9万人口的患者。目前,科学家们发现约2000个CFTR变异。这些变异使得肺组织内部分泌异常厚重的粘液,这可导致危及生命的肺部感染。在肺部纤维化的病例中,是造成90%死亡的原因。

自从在1989年发现了囊性纤维化与基因组学有关后,科学家开发了一系列病毒与非病毒载体系列,来承载纠正后的CFTR基因,并送其重回肺部细胞内。尽管进展神速,前景广阔,但目前还未有囊性纤维化基因治疗试验能显示出长期的临床疗效。

在英国囊性纤维化基因治疗协会的协调下,为期2年的研究纳入了英国136 例年龄在12岁以上(含)的CF患者。受试者随机分配到5ml 无话pGM169/GL67A(基因治疗)或saline(安慰剂)组,接受超过1年时间的干预。利用临床上常规的1秒呼气量(FEV1)来评估肺功能。

在接受1年的治疗后,62例接受基因治疗的患者,治疗组的FEV1比安慰剂组提高了3.7% 。这已是呼吸功能的重建,而远非改善。然而,作用并非对所有患者都适用。特别是近一半伴有严重肺功能不全的患者在研究之初,治疗作用的双倍的,FEV1 可提高到6.4%。

总体上讲,基因治疗能够得到良好的病人耐受,两组的不良事件率较为类似。

来自牛津大学基因医学研究小组的Stephen Hyde教授、本研究的共同作者表示,“肺部疾病本身的稳定是值得追求的目标,我们还将追求更长远的目标,利用非基因治疗联合其它治疗方式来取得更显著的效果。”

来自英国爱丁堡西部总医院的Alastair医生、本研究的共同作者补充道,“该试验的发布对于囊性纤维化患者来说是一个里程碑,特别是对于那些参与本项研究并取得疗效的患者,更是如此。”



   皮肤干细胞培育出人类“迷你”心脏,助力筛查药物
  • PICCO血流动力学监测的临床应用
  • CRE气道球囊临床使用经验
  • 艾滋病的临床与治疗(二)
  • 肝硬化腹水的诊治
胶州2016年度乡医在岗培训年终检查实...
热点排行
寻找第100万个华医微信粉丝
华医介绍 |合作伙伴 |法律声明 |联系我们 |加入华医 |网站地图 |帮助中心
继续医学教育 |全员/专项培训 |护考培训 |基层卫生人员培训 |基层学历教育 |健康教育 |科教管理信息化 |华医园 |华医微博